Genetik
PPM Pharma GmbH, in Zusammenarbeit mit renommierten internationalen Genetikzentren, bietet fortschrittliche genetische Beratung und Analysen zur Unterstützung der Krankheitsprävention, Diagnose und personalisierten Behandlung. Durch den Einsatz von Whole Genome Sequencing (WGS), Genotypisierung, Microarray- & SNP-Analyse sowie Pharmakogenomik liefern wir präzise, umsetzbare Erkenntnisse, die individuell auf die Gesundheitsbedürfnisse zugeschnitten sind.
1. Whole Genome Sequencing (WGS) & Klinische Interpretation
- Seltene genetische Erkrankungen: Mukoviszidose, Duchenne-Muskeldystrophie, Marfan-Syndrom, Ehlers-Danlos-Syndrom, Fabry-Krankheit.
- Erbliche Krebsrisiken: BRCA1/2, TP53, Lynch-Syndrom, RET-Mutationen.
- Kardiovaskuläre Erkrankungen: Familiäre Hypercholesterinämie, Brugada-Syndrom, Kardiomyopathien, Aortenaneurysma-Syndrome.
- Neurodevelopmentale Störungen: Autismus, geistige Behinderungen, Rett-, Angelman-, Fragiles-X-Syndrom.
2. Krankheitsspezifische genetische Panels
- Neurologisch: Epilepsie, Parkinson, Alzheimer, ALS, MS, Huntington, Ataxie, Charcot-Marie-Tooth.
- Stoffwechsel & Endokrinologie: MODY, adrenale Hyperplasie, Schilddrüsenstörungen, Wilson, Galaktosämie, Homocystinurie.
- Augen & Hören: Retinitis pigmentosa, Amaurose, Makuladegeneration, Usher, erbliche Taubheit.
- Autoimmun: Arthritis, Lupus, Crohn, Colitis, Zöliakie, Psoriasis, Morbus Behçet.
- Lunge: Mukoviszidose, Dyskinesie, Fibrose, Alpha-1-Mangel, Asthma-Prädisposition.
- Hämatologisch: Thalassämie, Hämophilie, Thrombophilie, Sichelzellenanämie.
- Erblicher Krebs: BRCA1/2, Lynch, TP53, FAP, RET-Mutationen.
- Kardiogenetik: Long-QT, Kardiomyopathien, Tachykardie, Aortensyndrome.
3. Microarray- & SNP-Analyse
- Polygenetische Risiken: Diabetes Typ 2, Herzkrankheit, Schlaganfall, Alzheimer, Schizophrenie.
- Träger-Screening: Tay-Sachs, Canavan, Niemann-Pick, SMA, PKU, Fanconi-Anämie.
- Abstammung: Risikobewertungen nach ethnischem Hintergrund.
4. Pharmakogenomik
- Herz-Kreislauf: Warfarin, Clopidogrel, Statine, Betablocker.
- Psychiatrie: SSRIs, Clozapin, Lithium, ADHS-Medikamente.
- Onkologie: EGFR, HER2, TPMT, BRAF, PARP-Inhibitoren.
- Schmerzmanagement: Opioide, NSAIDs, Anästhesie-Empfindlichkeit.